骨骼发育不良是骨骼的结构性疾病，影响骨骼生长、形态和完整性的遗传性软骨或骨骼疾病，是继发于异常胚芽（孕第6周或前后)形成的疾病。
骨骼发育不良的发生率约为0.02%。病因尚未完全确定，属于遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，但85%~90%患者可能还有自发突变。
骨骼发育不良分为致死性和非致死性，致死性多数为死产;非致死性则造成身材矮小、各类骨骼畸形，如脊柱畸形、步态不稳、头颅畸形、关节活动受限、四肢短小等，同时还可伴智力低下、精神异常、癫痫等症状。
骨密度仪专家告诉大家主要症状为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。
没有特效治疗方法，严重畸形可做手术，在一定程度上纠正畸形;压迫脊髓或神经根者，可手术减压，改善症状。
